רשלנות רפואית של תסמונות דאון, היא סוג של רשלנות רפואית הנקבעת עוד לפני הלידה, ניתן לראות סממנים לכך כבר בבדיקות האולטרסאונד, מכאן כי קיימת מורכבות לקבוע האם קיימת רשלנות רפואית, בכדי לדעת עוד על התסמונות, הגורמים, וההסברים האם קיימת רשלנות, מומלץ לעבור על המאמר הבא שיעזור לכם להבין בדיוק לקראת מה אתם הולכים.
מה זה בכלל תסמונות דאון
תסמונות דאון, נחשבת לאחת התסמונות הנפוצות ביותר מבין כל התסמונות הקריוטיפיות והיא מגיעה בממוצע בכל אחת מתוך 900 לידות, התסמונות נפוצה בעיקר אצל נשים בגיל מבוגר, כלומר קיים יחס ישיר בין עלייה בגיל היולדת לבין הסיכוי ללדת ילד בעל תסמונת דאון.
דוגמה לקשר הישיר בין גיל היולדת לבין השכיחות ללדת ילד בעל התסמונת :
| גיל היולדת | סיכוי התרחשות |
| 23-25 | אחת לכל 1400 לידות |
| 40 ומעלה | אחת לכל 20 לידות |
ניתן לראות באופן מובהק, כי ככל שגיל היולדת עולה, הוא מעל את הסיכוי ללדת ילד בעל תסמונת דאון.
התסמונות נובעת מפגם גנטי בכרומוזומים, באופן שכל תא בגוף מכיל בתוכו שלושה העתקים במקום שני העתקים, זה גם מה שגורם לאותם אלו הלוקים בתמונות דאון להיות בעלה מראה מעט שונה, היוצר מראה של פנים מעט שמנמנות ועניים מלוכסנות.
במונגוליה המראה של רוב האוכלוסייה הוא בעלי פנים שמנמנות ועניים מלוכסנות (אבל בנושא זה אין זה אומר כי הם בעלי תסמונת דאון) מכאן גם אותם לוקים בתסמונת דאון קיבלו את השם מונגולואידים.
בנוסף לתסמונות, מכיוון והתאים מכילים שלושה העתקים, הם מקשים על מערכות הגוף, ויחד עם זה הלוקים בתמונות סובלים מפיגור שכלי ועוד הפרעות בריאותיות רבות.
המקור לשמה של התסמונות
השם של התסמונות ניתן לה על ידי ד"ר ג'ון דאון, אשר היה רופא מהממלכה הבריטית (אנגליה) והוא זה אשר איבחן את התכונות הגופניות של אלו הלוקים במחלה כבר בשנת 1866, אך המקור של המחלה אובחן על ידי רופא צרפתי ששמו ז'רום לז'ן כמה עשרות שנים מאוחר יותר, והוא זה אשר גילה כי קיים מנגנון תורשתי שבעקבותיו היא נגרמת.
אבחון מוקדם – החשיבות הרבה שקיימת באבחון מוקדם
תסמונת דאון היא מחלה אשר אין לה מרפא, הדרך היחידה להימנע מתסמונת דאון, היא פשוט לא ללדת את העובר ולבצע הפלה מוקדמת באופן מלאכותי עוד לפני הלידה.
היום כבר הוגדר בתחום הרפואה כי קיימת קבוצת סיכון עיקרית של לידת ילדת בעל תסמונת דאון, אלו הם הורים אשר כרומוזום 21 שלהם הוא מאוחד בעקבות מוטציה, ונשים אשר נכנסו להריון מעל גיל 35.
במקרה ונולד ילד בעל תסמונות דאון להורים שהם נמצאים בתוך קבוצת הסיכון, ולא ביצעו את הבדיקות שנדרשות מהם לבצע עדיין קיים להם הסעד לתביעה בגין רשלנות רפואית בזמן הריון, ויחד עם זאת פענוח שגוי של תוצאות של הבדיקות בזמן ההריון יכול גם הוא להביא לרמה של רשלנות רפואית שהיא מתבטאת הפרת הזהירות כלפי ההורים והעובר.
איך ניתן לאבחן תסמונת דאון
בכדי לאבחן תסמונת דאון, יש לבצע בדיקות שאלו מתחלקות לשני סוגים של בדיקות, הבדיקה החודרנית ובדיקה ביוכימית.
בדיקות חודרניות
בדיקה זאת כוללת ספירה של כרומוזומים מהשלייה, או פשוט בדיקה מתוך התאים של העובר, את הספירה עושים בשיטה הנקראת ביופסיה מסיסי השלייה שדוקרים באופן יזום את מי השפיר. יש מקרים בהם בוחרים לקחת גם דגימת דם מתוך הטבור זאת במקרה וההריון לא עבר את השבוע העשרים.
הסיכון בבדיקה חודרנית
מכיוון ואלו בדיקות חודרניות, הן לא תמיד הכי נעימות לאם העוברת את הבדיקה, וזה כולל סיכונים גם לעובר וכמובן גם לאם, אבל יחד עם הסיכונים והכאבים הנלווים, בדיקה זאת היא בעלת הסיכוי הגבוה ביותר לאיתור התסמונת, והיא עומת על אחוזי הצלחה של 99 אחוזי הצלחה, לכן היא גם עדיפה על בדיקות אחרות וזאת בכדי לגלות בוודאות את הסיכוי של העובר להיוולד עם תסמונת.
הבדיקות הביוכימיות
לעומת הבדיקות החודרניות, הבדיקות הביוכימיות אינן פולשניות וניתן לערוך אותן גם בשלבים מוקדמים מאוד בתחילת ההריון, אבל היכולת של הניבוי בבדיקות אלו הן נמוכות מאוד, במקרה זה נלקחת בדיקת דם של האם, ויכולת הניבוי היא רק של 85% מהנשים הנבדקות, בתחום הרפואה המתקדמת של ימינו, יכולות ניבוי כאלו של 85% נחשבות לנמוכות וזאת מהסיבה שיש בדיקות אחרות המאפשרות יכולת ניבוי שמגיעה כמעט ל 100% הצלחה בניבוי.
בדיקת אולטרסאונד
בדיקת אולטרסאונד, היא בדיקה אשר כל אישה עוברת במהלך ההריון, ולא רק פעם אחת, יש מקרים בהם נשים עוברות גם למעלה משש בדיקות במהלך ההריון שלהן, בדיקה זאת נעשית באמצעות מחשב מיוחד והיא מאפשרת לרופא לזהות האם קיימים מומים בעובר, לא רק מבחינת גילוי תסמונת דאון, אלא גם מומים היכולים להופיע בלב של העובר ופגמים נוספים.
בדיקת אולטרסאונד, היא בדיקה שנהוג לבצע אותה במקביל לבדיקה הביוכימית, וזאת בכדי לנסות ולעלות את אחוזי הניבוי לגילוי מוקדם של התסמונת.
איך נאבחן האם קיימת רשלנות בניבוי תסמונת דאון
מצד אחד, הבנו כי קיים יחס גדול מאוד לניבוי תסמונת דאון שעומד על 99% אז איך בכל זאת יכול להיות מצב שקיימת התרשלות, אחרי הכל לא נשאר כאן מקום לספקות בזכות הטכנולוגיה והמדע שנותנים לנו כלים מופלאים לאיתור, וניבוי של כל סוג של מום או תסמונות עוד בשלבי הריון מוקדמים.
רשלנות רפואית תסמונת דאון, יכולה להיות כמו במקרה שבו קיימת אישה בקבוצת הסיכון, גם אם הרופא שלח אותה לביצוע הבדיקות, הוא מחויב לעקוב כי אכן הבדיקות בוצעו, חוסר מעקב של הרופא המפנה מטיל עליו את עניין הרשלנות.
הרופא מחויב להסביר על המהות של הבדיקות, על הסיכון שקיים בכל אחת מהבדיקות, רופאים רבים נמנעים מלבצע הסבר מילולי, אלא פשוט מחתימים את המטופל על טופס מוכן, שבו מופיעים כל הסיכונים, וזאת בכדי לצאת ידי חובה, אך אין זה מספיק, יש לעבור היטב על המסמך עליו אתם חותמים.
אם התגלה כי קיים חשש ולו הקטן ביותר, הרופא מחויב לשלוח את ההורים לבצע בדיקות גנטיות, ושם לקבל את ההחלטה האם להמשיך או להפסיק את ההריון.
אם אתם חוששים שמא קיימת עילה מסוג אלו שהובאו לדוגמה, פנו אלינו ויחד נבחן אם אכן עילה זו מוצדקת ויכולה להגיע לידי תביעה בגין רשלנות רפואית.